Nadir və ya orfan xəstəliklərinin 80 faizi genetik olur. Trend-in məlumatına görə, bunu Azərbaycan Dövlət Həkimləri Təkmilləşdirmə İnstitutunda keçirilən tədbirdə Respublika Elmi-Praktik Hemofiliya Mərkəzinin direktoru, Azərbaycan Dövlət Həkimləri təkmilləşdirmə İnstitutunun Hematologiya kafedrasının müdiri Elmira Qədimova bildirib.
Onun sözlərinə görə, nadir xəstəliklər və onların müalicə üsulları tibbi profilaktikaya son dövrlərdə daxil olub. Bu xəstəliklərin müalicəsi isə “orfan” dərmanlarla aparılır.
E.Qədimova deyib ki, xəstəliyin ölkə ərazisində yayılması 200 mini aşmırsa və hər 10 min nəfərə 7,5 xəstə qeydə alınırsa, həmin xəstəliyin müalicəsində istifadə edilən dərmanlara orfan dərmanlar deyilir: "Dünya bazarında bu dərmanların istehsalı ildən ilə artır. Son üç ildə orfan preparatlar 23 % artıb. Dünyada 6 min formada orfan xəstəlik qeydə alınıb. Rusiyada 2 milyon insan bu xəstəlikdən əziyyət çəkir".
E.Qədimova əlavə edib ki, dünyanın bir çox ölkəsində olduğu kimi Azərbaycanda da orfan preparatlarının alınması dövlət büdcəsindən maliyyələşdirilir. Nadir hematoloji xəstəliklər hemofiliya ( Psevdohemofiliya, fon Villebrand, qazanılmış), mieloproliferektiv, xroniki mieleykoz, kəskin leykozun promielositar variantı, çoxsaylı mieloma, mielofibroz, linfoma və digərləri daxildir.
E.Qədimova deyib ki, hemofiliya xəstəliyi də nadir xəstəliklər siyahısındadır: Hemofiliyanın qanın laxtalanmasının pozulması ilə müşahidə olunan irsi xəstəlik olduğunu deyən E.Qədimova əlavə edib ki, xəstəlik cüzi travma nəticəsində həyati təhlükəli qanaxmalarla təzahür edir. Onun sözlərinə görə, bu gün Mərkəzdə 1550 xəstə qeydiyyatdadır. Xəstələrə lazım olan orfan dərmanlar respublikaya gətirilərək onların müalicəsində istifadə edilir.
E.Qədimova deyib ki, kişilərdə hemofiliya A xəstəliyinin rastgəlmə tezliyi 1:10 min nisbətində, hemofiliya B forması 1:30 min- 50 min arasında təşkil edir: "Xəstələrin ümumi populyasiyasında 40-30% halda xəstəliyin sporadik formasına təsadüf olunur ki, bu hal da gendə baş verən patoloji mutasiya ilə əlaqədardır.
Bütün inkişaf etmiş ölkələrdə olduğu kimi Azərbaycanda da hemofiliyalı xəstələr ev şəraitində, stasionar və ambulator şəraitdə müalicə alırlar. Hemofiliyalı xəstələrin sayı 2002-ci ildə 916, 2007-ci ildə 1140, 2010-cu ildə 1300, 2012-ci ildə 1452, 2016-cı ildə isə 1541 nəfər olub. Bu da xəstələrin sayının nisbi artması deməkdir. Bu artım xəstəliyin aşkar edilməsinin yaxşılaşması, diaqnostikanın təkmilləşməsi, müalicənin effektivliyi, maarifçiliyin isə geniş yayılması ilə izah oluna bilər. Ölkədə 1103 nəfər hemofiliya A, 132 nəfər hemofiliya B, 206 nəfər isə villebrand xəstəliyindən əziyyət çəkir. Azərbaycanda da ən ağır hemofiliyalı xəstələr I profilaktikaya götürülür, bu o deməkdir ki, xəstə uşaqlar ağır hemofiliyalı vəziyyətdən orta və yüngül vəziyyətə keçirilir, əlilliyin qarşısı alınır və sağlam uşaqlardan seçilmirlər. Bu gün 42 ağır hemofiliyalı uşaq I profilaktika müalicəsi alır".
Azərbaycan Dövlət Həkimləri Təkmilləşdirmə İnstitutunun Əczacılıq kafedrasının dosenti Mariçenko Yelena bildirib ki, dünyada 6-7 min nadir xəstəlik kəşf olunub. Lakin dünyada hələ elmə məlum olmayan nadir xəstəliklər var.
Y.Mariçenkonun sözlərinə görə, bir ölkə üçün nadir sayılan xəstəlik digər ölkə üçün nadir hesab olunmaya bilər.
